情繫年輕糖尿病友四十年

　　從 1976年入行以來，我始終本於追念三弟的初心，一直對年輕糖尿病友，情有獨鍾 。

　　我在學或初出茅廬時，老師及前輩告訴我們，年輕尤其是青少年糖尿病，只有胰島素可用。等到可以定量C-胜肽 （C-peptide)，據以研判胰島分泌功能時，我的信念開始動搖了 。

　　最初，有位同事有家族史、二十歲就開始施打胰島素、但C-胜肽十足，我說可以改試口服藥，她說注射已融入生活，免了。 還有位國中生，在國外著名的兒童醫院診斷為第1型糖尿病，並投予胰島素數年後來診，我從家族史、體型及C-胜肽檢測，判斷屬於第2型，於是說服家長，果敢改弦易轍，給予口服藥奏效 。

　　後來，我在糖尿病學會林瑞祥和戴東原兩位理事長任內，承攬衛生署保健處委辦的年輕糖尿病（30歲以下）調查登錄教育計劃，就涵蓋了第1和第2型病友。當年，我們以標記重捕法 （capture recapture method) ，估算台北市15歲以下，第1型糖尿病的年發生率為十萬分之一點五， 據而推算全台一年新增百餘名「糖寶寶」。

　　另外在執行過程中，我們還是遇到過一些不到三十歲的第2型個案，他們大多數以胰島素治療。即使近二十年前，我邀集內兒科同道，參加亞洲兒童及青少年糖尿病調查 （DiabCare Asia) ，被歸類為第2型的只有數名而已，有點出乎我預料之外。

 　　因為同一時期， 莊立民教授指導他的博士生魏榮男，利用1992～1999 台灣百萬名中小學生尿液篩檢，複驗空腹血糖，再以電話查詢治療方式建立資料庫，發現11歲前病童幾乎全用胰島素治療 （推定為第1型），13歲以後的個案，不需胰島素治療者居多（推定為第2型）。

　　根據他們的檔案，2002年我以糖尿病衛教學會理事長身分受訪，時代雜誌亞洲版記者引述我的說辭，「我們曾見過（滿）六歲的第2型糖尿病童」（TIME  2002  12 09 封面故事糖尿病 - 亞洲人之疾病）。我個人儘管看過不到十歲的第2型病友，但求證小兒內分泌同道或校護，第2型中小學生確實不多見。然而本土數據昭彰，我們基金會，在校園借助影片或漫畫介紹糖尿病時，還是兼容並蓄，一再強調預防肥胖、代謝症候群乃至於第2型糖尿病的重要性。

　　最近第2型糖尿病年輕化蔚為話題。我和邱雯琪碩士分析健保資料，在 2012 年新診斷的第2型糖尿病患中，12%年齡小於四十歲 （平均34歲）、男女之比近2：1。其中32.5和67.5%分别於診所及醫院就醫，而由新陳代謝科醫師診治者，約佔三分之一強。若以四十歲為切點，至少在診斷伊始，年輕族群較年長族群，慢性共病較為少見，然而接受胰島素治療的比例則高出許多。根據其他資訊，台灣早發（大陸暱稱小糖人）比起遲發（或典型）第2型糖友，控制及預後都要來得差些。

　　其實我早在1993年，就以「年輕糖尿病患面面觀」為題，在北榮撰文，翔實解析比較青少至中壯年的各型糖尿病，暢言「年輕糖尿病之成因一如其臨床表徵多樣」。之前，我1984～1985到美國安娜堡 （Ann Arbor) 密西根大學醫學中心進修兩年；內分泌新陳代謝科主任，是大名鼎鼎的法揚教授（Stefan Fajans 1918-2014) 。他畢生建構家族性糖尿病自然史（the natural history of familial diabetes)，從而演譯糖尿病的異質性（heterogeneity)。我那時受命收集其中一個家族成員的血漿及尿液，設法萃取胰島素，提供實驗室分析。另外，也曾和研究助理一起分裝標本，寄送聖路易華大 (Washington University in St. Louis) 作基因檢測。 

　　那些家族的醣代謝異常，法揚教授從1960年代或更久前，就長期使用磺尿（sulfonylurea) 而非胰島素加以控制。1974年，法揚教授和來自英國的 Robert Tattersall ，共同為這些自體顯性遺傳、25歲前確診、但兩年內不必以胰島素治療的病人，命名為年輕成年型糖尿病（maturity onset type diabetes of the young, MODY)。見識過人家嚴謹持久的硏究後，相形之下，我認為國內沒有類似或完整的MODY 譜系。

　　還有一種極其罕見的遺傳疾病 Wolfram 症候群(DIDMOAD)，集尿崩症、糖尿病、視神經萎縮、聽障甚至泌尿系統變異於一身。我1982任主治次年，就診斷並發表了極可能是華人世界的首例，更成為我個人學術生涯第二篇論文的素材。不出數年，病童不治，明理家人捐贈大體，在北榮舉行臨床病理討論會，所見提報國際會議，令我長懷感念。

　　總之，四十多年的國內外閱歷，讓我得以學習並體認，年輕糖尿病錯綜複雜又充滿挑戰的實務與成就。有志者，盍興乎來。   

《本文轉載自本會2021 No.1 糖尿病家族》